Sağlık Ansiklopedisi

Hastalık ve Sağlık Bilgileri

gebelikte kontrol

Genel kategorisine
24 Eylül 2012
eklenmiştir.

Gebelikte olası kromozom anormalliklerini taramak amacı ile yapılan testler ilk ve ikinci üç aylık tarama testleri şeklinde iki grupta incelenebilir.  Bu anomalilerin en sık görüleni Down sendromu (Mongolism) olup görülme sıklığı ilerleyen yaşla birlikte artış gösterir. Down sendromu, 21. kromozomun 2 değil de 3 tane (trizomi) olmasından kaynaklanan ve geri zekâlılık ile beraber bazen de diğer vücut anormallikleri ile seyreden bir doğumsal hastalıktır.

Son yıllarda tarama testlerinin hassasiyetinin artması ve özellikle 11-14. gebelik haftalarında ense cilt kalınlığı ölçümü ve burun kemiğinin olup olmamasına bakılması ile Down sendromlu bebeklerin amniosentez yapmadan tanınması olasılığı artmıştır.

Amniosentez yapılma zorunluluğu daha ileri yaşlara kaymış ve hatta her yaş için artık tarama testlerine bakılarak karar verilir hale gelinmiştir. 11-14 hafta tarama testi ve bazı durumlarda 16-18 haftalar arasında yapılan II. Trimester taraması normal çıkan ve ultrasonda Down sendromu ile ilişkilendirilecek herhangi bir belirteç olmayan kadınlarda risk çok azalmış olmakla birlikte sıfır değildir. Bu özelliklere sahip ve 35 yaşının üzerindeki kadınlarda amniosentez yapılmayabilir. Özellikle 38 yaşın altında bu uygulama giderek yaygınlaşmaktadır. Amniosentez yaptırmama kararı anne ve baba adayı tarafından verilmelidir. Hekimler sadece bilgi verici olup, amniosentez yaptırma ile ilgili kararı aile vermelidir.

Birinci trimester tarama testi (ikili test veya 11-14 hafta testi):
Bu testin iki kısmı vardır. İlki ultrason ile bebeğin ense cildinin kalınlığının ve boyunun ölçülmesidir. Bu ölçümler vajinal veya karından ultrason ile yapılır. Ultrason ölçümleri sırasında bebeğin burun kemiğine de bakılır. Bebeğin ense kalınlığının ölçümü, sadece kromozamal hastalıklar açısından değil aynı zamanda anne karnındaki fetusta kalp hastalıkları açısından da yön gösterici olabilir. Ölçümlerden 24 saat içinde kanda PAPP-A ve serbest beta-hCG bakılarak Down sendromu riski hesaplanır. Bu testin bebeğe veya anneye hiçbir zararı olmadığı gibi, bebekte kromozomal hastalıkların  yaşa bağımlı riskinin artıp artmadığını gösterir ve hekim ve aileye amniosentezle ilgili karar verme konusunda yardımcı olurlar. İkili test sonuçları yapılan araştırmalarda üçlü test sonuçlarına göre daha güvenilir bulunmuştur.Ayrıca ikili test ile üçlü teste göre çok daha erken bir zaman diliminde bebek hakkında bilgi sahibi olunur.  Ense kalınlığı ölçümü bu konuda eğitimli hekimlerce yapılması gereken bir incelemedir. Ultrasonografik inceleme sonrasında biyokimya laboratuarında yapılan ölçümlerle kombine edilerek risk tahminleri yapılır.  Bu testlerin birer tarama testi olduğu ve risk ihtimali yaptığı,  kesin tanının ise ancak amniosentez ile koyulabileceği unutulmamalıdır.   Yaşa bağımlı riskin artması ve amniosentez riskinin üzerine çıkması durumunda amniosentez yapılması mantıklıdır.

İkinci trimester tarama testi (üçlü test veya 16-18 hafta testi):
Bu test kanda AFP, hCG, ve estriol ölçümleri ile risk hesaplanması için yapılmaktadır. AFP ayrıca nöral tüp defekti adı verilen omurganın tam kapanmama (spina bifida), bebeğin karnında açıklık (omfalosel, gastroşizis) durumlarını da tarar. İkili test gibi bebek ya da anneye hiçbir zararı yoktur ve bebekle ilgili çok önemli bir takım rahatsızlıklar hakkında bilgiler verebilir.  Down sendromu tarama oranları ikili test kadar yüksek değildir ve daha geç bir zaman diliminde yapılması nedeni ile ileri merkezlerde ikili test üçlü teste ve dörtlü teste göre  tercih edilmektedir. İkili testini yaptırmış gebelerde ailenin tercihine bağlı olarak sadece AFP bakılması uygun olabilir. Test öncesinde yapılan bir ultrasonografi ile bebeğin baş ölçümleri yapılarak gebelik yaşından emin olmak gerekir. Test riskinin yaşa bağımlı Down sendromu riskinin üzerine çıktığı durumlarda ve özellikle 1/250’yi geçtiği durumda amniosentez yapılabilir.

Amniosentez:
Bebeği çevreleyen sıvının örneklenmesi işlemidir.
İdeal yapılma zamanı 16-18 haftalar arasıdır.Amniosentez işlemi anestezi verilmeden yapılan oldukça basit bir işlemdir. Önce ultrason ile bebeğin ve plasentanın yeri belirlenir. Daha sonra ultrason gözlemi altında ince bir iğne ile bebek ve plasentadan uzak bir sıvı cebine girilerek yaklaşık 20 cc amnion sıvısı alınır.  İğnenin geçtiği yerden gebelik kesesi içine bir miktar kanama olması normaldir. Bu kanama kendiliğinden durur. İşlem sonrasında hafif kramplar olabilir. Bunlar genellikle kısa sürelidir. Nadiren amnion sıvısı kaçağına bağlı hafif akıntı da olabilir. İşlem sonrasında 24 saat boyunca aktiviteden kaçınılmalıdır.

Amniosentez sıvısının genetik incelemesi:
Alınan sıvı genetik laboratuarına gönderilir. Genetik incelemenin iki kısmı vardır. İlk önce en sık görülen kromozom anomalilerini (21,18,13,X,Y) taramak amacı ile FISH testi yapılır. FISH testi %95 oranında güvenilir olup sonuçları 48-72 saat içinde çıkar. Tüm kromozom kuruluşunu gösteren karyotip tayini sonuçları ise 2-3 hafta içinde çıkar ve %100 güvenilirdir.